AHP KANN DURCH EINEN EINFACHEN TEST BESTÄTIGT WERDEN
Um zu bestätigen, ob ein Patient AHP hat, ordnen Sie einen stichprobenartigen (Spontan-) Urintest auf erhöhte Konzentrationen von Aminolävulinsäure (ALA), Porphobilinogen (PBG) und Porphyrinen an; dies sind die Toxine, von denen man annimmt, dass sie die Manifestationen der Erkrankung verursachen.1-6
Schicken Sie die Urinprobe des Patienten (vorzugsweise frühmorgens) lichtgeschützt an ein spezialisiertes Labor und teilen Sie dem Labor die klinischen Daten des Patienten mit, das Labor wird den entsprechenden Test durchführen.
BESTÄTIGEN SIE DIE DIAGNOSE AHP DURCH EINEN STICHPROBENARTIGEN (SPONTAN-) URINTEST1-6
AHP = akute hepatische Porphyrie; ALA = Aminolävulinsäure; PBG = Porphobilinogen.
*PBG und ALA kommen natürlicherweise im Häm-Biosyntheseweg in der Leber vor, können aber, wenn sie erhöht sind, bei Patienten mit symptomatischer AHP toxisch sein. PBG und ALA können während der Erholung von einer Attacke einer AIP oder eines anderen Typs von AHP erhöht bleiben.2,5,8
†Anhand der Porphyrine im Urin kann zwischen AHP-Typen unterschieden werden.3
Der stichprobenartige (Spontan-)Urintest auf PBG ist hochspezifisch und kann die Diagnose AHP bestätigen, während der ALA-Test eine Differentialdiagnose sowie die Bestätigung des ADP-Subtyps unterstützt.1,5
Untersuchung auf AHP: Laborwerte1,5,9
Stichprobenartiger (Spontan-)Urin-Test
Laborwerte nach AHP-Typ während einer Attacke
Akute intermittierende Porphyrie (AIP)
Hereditäre Koproporphyrie (HCP)
Porphyria variegata (PV)
ALA-Dehydratase-Mangel-Porphyrie (ADP)
Porphobilinogen (PBG)
Erhöht
Erhöht
Erhöht
Normal
Delta-Aminolävulinsäure (ALA)
Erhöht
Erhöht
Erhöht
Erhöht
Porphyrine
Uroporphyrin erhöht
Koproporphyrin erhöht
Koproporphyrin erhöht
Koproporphyrin erhöht
‡Die Tests sind genauer, wenn Sie auf ein Gramm Urin-Kreatinin normalisiert werden und die Probe während einer akuten Episode entnommen wird. 24-Stunden-Sammelurin ist nicht erforderlich. Möglicherweise sind zusätzliche (genetische oder biochemische) Tests erforderlich, um den AHP-Typ (AIP, HCP, PV oder ADP) zu ermitteln.
- Die Anforderungen an die Probe sind laborabhängig.
- Bei AIP ist PBG in der Regel während akuter Episoden deutlich erhöht (> 10-mal obere Normgrenze).7
- Eine Untersuchung auf die Porphyrine im Urin ist ein unspezifischer Test und sollte nicht allein zur Diagnose von AHP herangezogen werden.7
Die Proben sollten während symptomatischer Zeiträume genommen werden, weil die Konzentrationen sinken können, wenn die Symptome abklingen. Zwar ist ein stichprobenartiger (Spontan-)Urintest am wichtigsten für die Bestätigung einer Diagnose, jedoch kann auch ein genetischer Test durchgeführt werden, um zu differenzieren, welchen AHP-Typ ein Patient haben könnte.1,3,4
BEI DER UNTERSUCHUNG AUF AHP IST AUSSERDEM FOLGENDES ZU BERÜCKSICHTIGEN:
- Wenn ein Labortest auf Porphyrine angeordnet wird, beinhaltet dies nicht die Beurteilung von ALA/PBG oder von deren entsprechenden Konzentrationen7
- Die ALA-Konzentrationen sind während symptomatischer Zeiträume bei allen 4 Typen erhöht, während PBG nur bei den 3 häufigsten Formen (ohne ADP) erhöht ist; diese Konzentrationen können jedoch zwischen Attacken sinken7§
- Die Testergebnisse sind auf Urin-Kreatinin zu normieren, um falsch-negative Ergebnisse zu vermeiden, und zwar insbesondere bei verdünnten Urinproben3
- Die Urinfarbe ist normal, kann sich aber zu Dunkelrot oder Violett ändern, wenn der Urin im Rahmen einer Emissionsspektroskopie einer bestimmten Lichtwellenlänge ausgesetzt wird4,6
- Proben sollten gekühlt, eingefroren und/oder vor Licht geschützt werden, wenngleich kurze Verzögerungen nicht zu falsch-negativen Ergebnissen führen sollten3,10
- Nach der biochemischen Bestätigung der Diagnose AHP können mittels Gensequenzierung die Mutation und der AHP-Typ festgestellt werden. Ziehen Sie genetische Tests bei Familienangehörigen von Patienten mit der Diagnose AHP in Betracht, um Personen zu identifizieren, die möglicherweise ebenfalls eine AHP-Genmutation tragen und möglicherweise erhöhte toxische Konzentrationen von ALA und PBG aufweisen3
§ALA und PBG sind Porphyrin-Vorläuferstoffe, die natürlicherweise im Häm-Biosyntheseweg in der Leber vorkommen, aber bei Patienten mit symptomatischer AHP toxische Konzentrationen erreichen.2,5
WO AUF AHP GETESTET WERDEN KANN
UK:
Anfragen sollten im Voraus mit der lokalen Biochemieabteilung besprochen werden, die über die bevorzugten Porphyrin-Laboranforderungen beraten kann. Für spezialisierte klinische und diagnostische Beratung wenden Sie sich bitte an den National Acute Porphyria Service.
Cardiff Porphyria Service
Department of Medical Biochemistry & Immunology, University Hospital of Wales, Heath Park, Cardiff, CF14 4XW
Telefonnummer (Porphyrin-Labor): 029 2074 3565
E-Mail: porphyria@wales.nhs.uk
King's College Hospital Porphyria Service
Porphyrin Section, Reference Biochemistry, Department of Clinical Biochemistry, Viapath
King's College Hospital, London, SE5 9RS
Telefonnummer (Porphyrin-Labor): 020 3299 3856
E-Mail: kch-tr.porphyriaclinic@nhs.net
Frankreich:
Centre Français des Porphyries
Das Centre de Référence Maladies Rares Porphyries / Centre Français des Porphyries (CFP) is ist für Sie da, um Ihnen bei der Behandlung der Krankheit zu helfen: https://www.porphyrie.net/
Ein CFP-Arzt kann 24h/24 unter +33 (0)1.47.60.63.31 bei NOTFÄLLEN erreicht werden.
Italien:
Genilam
Genetische Tests können bestimmte genetische Mutationen bei Patienten aufdecken und Ärzten helfen, eine genauere Diagnose zu stellen.
Besuchen Sie den Genilam-Service für akute hepatische Porphyrie
Spanien:
Proyecto AnticiPAH (Nur für Krankenhäuser mit Sitz in Spanien)
AnticiPAH ist ein Projekt der Biomedizinischen Forschungsstiftung des Hospital 12 de Octubre in Madrid, Spanien, zur Früherkennung von AHP.
Bei einem Verdacht auf AHP fordern Sie bitte ein kostenloses Diagnose-Kit mit dem Hoesch-Test per E-Mail an anticipah.hdoc@salud.madrid.org an.