La Porphyrie Hépatique Aiguë (PHA) est une famille de maladies génétiques rares avec une prévalence dans l’Union Européenne estimée à 5,4 personnes pour 1 million. Néanmoins, la prévalence de certains types de PHA peut être plus élevée que l’on ne suppose généralement. Elle peut se caractériser par des crises menaçant potentiellement le pronostic vital et, pour certains patients, des symptômes chroniques invalidants qui ont un impact négatif sur le fonctionnement quotidien et la qualité de vie. Certains patients pourraient même présenter un risque de neuropathie progressive irréversible.^1-8

Les symptômes peuvent souvent ressembler à ceux d’autres maladies plus courantes, telles que le syndrome du côlon irritable, la fibromyalgie, l’endométriose, voire même certains troubles psychiatriques. De ce fait, les patients atteints de PHA font souvent l’objet de diagnostics erronés ou demeurent en errance diagnostique pendant des périodes pouvant aller jusqu’à 15 ans.^5,8-10