VISIONNEZ OU TÉLÉCHARGEZ DES RESSOURCES UTILES SUR LA PHA
Des documents et ressources d’information ont été créés pour vous permettre de mieux comprendre la porphyrie hépatique aiguë (PHA). Ces ressources vous aideront à identifier, diagnostiquer et prendre en charge vos patients atteints de cette maladie invalidante.
ARNi Académie
Si vous voulez en savoir plus sur l’implication d’Alnylam dans la technologie de l’ARNi, rejoignez-nous sur le site arni-academie.fr.
Sur ARNi Académie, retrouvez :
- Un calendrier de tous nos webinars, et le replay de certains webinars passés
- Des actualités adaptées à votre activité
- Des ressources sur nos aires thérapeutiques sous la forme de brochures et de vidéos
N’hésitez pas à vous abonner à notre chaine YouTube ARNi Académie pour suivre l’actualité de l’ARNi !
Cette série de modules de formation donne les bases d’une compréhension de la porphyrie, de la reconnaissance des symptômes et de la compréhension de l’impact de la maladie sur vos patients. Les modules peuvent être visionnés en ligne et/ou téléchargés au format PDF.
Module 01:
CLASSIFICATION DES PORPHYRIES
Le MODULE 1 passe en revue :
- Les 2 principales catégories de porphyries – avec la porphyrie hépatique aiguë et la porphyrie photocutanée
- La voie de biosynthèse de l’hème
- La prévalence des PHA les plus fréquentes
- Les facteurs déclenchants des crises aiguës
MODULE 02:
PHYSIOPATHOLOGIE DE LA PORPHYRIE HÉPATIQUE AIGUË (PHA)
Le MODULE 2 passe en revue :
- La physiopathologie de la PHA
- Dans quelle mesure les crises et, chez certains patients, les symptômes chroniques sont associés à des lésions neurologiques étendues, conduisant à un dysfonctionnement des systèmes nerveux autonome, central et périphérique
- Les arguments cliniques concernant le rôle de l’ALA (acide aminolévulinique) et du PBG (porphobilinogène) dans les crises de PHA
MODULE 03:
PORPHYRIE HÉPATIQUE AIGUË
(PHA) : SIMPLIFIER LE PARCOURS DIAGNOSTIQUE
Le MODULE 3 passe en revue :
- Les difficultés rencontrées pour poser le diagnostic de PHA
- Les symptômes courants de la PHA
- Comment et pourquoi la PHA peut facilement donner lieu à des erreurs de diagnostic
- Le diagnostic biochimique de la PHA
- Le dépistage génétique comme méthode de confirmation
MODULE 04:
LE FARDEAU DES PATIENTS ATTEINTS DE PORPHYRIE HÉPATIQUE AIGUË (PHA)
Le MODULE 4 passe en revue :
- Le fardeau de la PHA en termes cliniques et sur le mode de vie
- Les difficultés liées au diagnostic
- Les effets physiques et émotionnels débilitants que la PHA a sur le fonctionnement quotidien des patients
DOCUMENT SUR LE DIAGNOSTIC ET
LE DÉPISTAGE DE LA PHA
Cette brochure utile donne un résumé des informations suivantes :
- Ce qu’est la PHA
- Les signes et symptômes
- Les erreurs de diagnostic potentielles
- Que faut-il rechercher avec les prélèvements ponctuels d’urine
- Les conséquences d’un retard de diagnostic
Accéder à des ressources supplémentaires
Pour plus d’informations sur la PHA et les autres formes de porphyrie, veuillez consulter les organisations suivantes qui se consacrent à aider les professionnels de santé, les patients et leurs soignants à comprendre la porphyrie :
- Association Française des Malades Atteints de Porphyries
- Belgische Organisatie voor Kinderen en volwassenen met een Stofwisselingsziekte
- Porfyri Foreningen
- Berliner Leberring e.V.
- Global Pophyria Advocacy Coalition
- Schweizerische Gesellschaft für Porphyrie
- Patiëntenvereniging Acute Porfyrie
- Asociacion Española de porfiria
- Riksföreningen mot porfyrisjukdomar
- International Porphyria Patient Network
- British Porphyria Association
AS1-FRA-00204 – Mars 2022
