Per porfiria epatica acuta (AHP) si intende una famiglia di malattie genetiche rare con una prevalenza in Europa stimata a 5,4 per milione. Tuttavia, la prevalenza di alcuni tipi di AHP può essere più alta di quanto si supponga. Può essere caratterizzata da attacchi potenzialmente letali e, per alcuni pazienti, da sintomi cronici debilitanti che hanno un impatto negativo sulla vita quotidiana e sulla qualità della vita. Alcuni pazienti possono anche essere a rischio di neuropatia progressiva irreversibile.^1-8

I sintomi possono spesso assomigliare a quelli di altre malattie più comuni, come la sindrome dell'intestino irritabile, la fibromialgia, l'endometriosi o anche alcuni disturbi psichiatrici. Di conseguenza, i pazienti affetti da AHP ricevono spesso una diagnosi non corretta o restano senza diagnosi anche per 15 anni.^5,8-10