IMPARARE A INDIVIDUARE
I SEGNI E SINTOMI DELL’AHP†
DOLORE ADDOMINALE
SEVERO DIFFUSO1-5
+
1 O PIÙ DEI SEGUENTI
Sistema nervosoPERIFERICO
- Debolezza o dolore degli arti
Sistema nervosoCENTRALE
- Ansia
- Depressione
- Insonnia
- Confusione
Sistema nervosoAUTONOMO
- Nausea
- Vomito
SINTOMI CUTANEI (solo in HCP e VP.5)
- Lesioni cutanee sulle zone esposte al sole
Il 25-35% dei pazienti con AHP riferisce iponatremia9
†Esistono 4 tipi di AHP. Più dell’80% dei casi è rappresentato dalla porfiria acuta intermittente (AIP), seguita dalla porfiria variegata (VP), dalla coproporfiria ereditaria (HCP) e dalla rarissima forma di porfiria da deficit di ALA deidratasi (ADP).1,6,7
L’AHP È CARATTERIZZATA
DA UNA COMBINAZIONE DI SINTOMI
Oltre al dolore addominale severo diffuso senza febbre o leucocitosi, altri sintomi comuni dell’AHP comprendono nausea e vomito, dolore o debolezza degli arti, ansia, confusione e lesioni cutanee sulle zone esposte al sole (solo HCP e VP). Durante gli attacchi acuti dell’AHP spesso sono presenti tachicardia e iponatriemia.1,2,7
Questi sintomi coinvolgono il sistema nervoso autonomo, periferico e centrale. I pazienti possono manifestare un sintomo caratteristico o molteplici sintomi che possono condurre a una diagnosi1,2:
-
CENTRALE2,4
ansia, depressione, confusione, convulsioni, allucinazioni, insonnia
-
PERIFERICO2,4
debolezza muscolare, dolore neuropatico agli arti, riduzione della sensibilità, paresi, stanchezza, paralisi respiratoria
-
AUTONOMO2,4,10
nausea e vomito, ipertensione arteriosa, tachicardia, stipsi, dolore addominale severo diffuso, diarrea, dolore dorsale o toracico
-
SINTOMI CUTANEI1,5
lesioni sulla pelle esposta al sole solo nella coproporfiria ereditaria (HCP) e nella porfiria variegata (VP)
-
ALTRE MANIFESTAZIONI2,10
iponatriemia, urine scure o rossastre
MANIFESTAZIONI DELL’AHP
L’AHP può essere caratterizzata da attacchi potenzialmente fatali e, in alcuni pazienti, da sintomi cronici debilitanti che influiscono negativamente sulle funzionalità quotidiane e sulla qualità della vita. Nei pazienti geneticamente predisposti, gli attacchi acuti sono frequentemente preceduti da fattori scatenanti ambientali o ormonali.1,6,8
In un vasto studio sull’evoluzione clinica di pazienti con attacchi ricorrenti,‡ il 65% ha riferito sintomi cronici (incluso dolore) e il 46% ha riferito di avere manifestazioni sintomatiche quotidiane.8
‡Nello studio EXPLORE gli attacchi ricorrenti sono stati definiti come 3 attacchi o più in 12 mesi o profilassi con emina o analoghi del GnRH.8
I fattori scatenanti degli attacchi acuti possono includere:1,5,10,11
Uso di alcuni medicinali appartenenti alle seguenti categorie:
- Anestetici
- Contraccettivi orali
- Anticonvulsivanti
- Antistaminici
- Ipoglicemizzanti orali
- Antimicrobici
- Ormoni
- Farmaci per l’emicrania
- Sedativi
È possibile accedere al database dei farmaci per la Porfiria per avere maggiori informazioni circa il potenziale di alcuni farmaci nello scatenare un attacco:
Variazioni ormonali durante il ciclo mestruale§
Dieta drastica
Eccessivo consumo di alcol
Fumo
Stress causato da:
- Infezioni
- Intervento
- Spossatezza fisica
- Stress psicologico
Meno del 10% dei pazienti ha attacchi senza nessun fattore scatenante identificativo.2
§Le variazioni ormonali raggiungono il picco 2 settimane prima dell’inizio del ciclo mestruale.
L’AHP PUÒ ESSERE SCAMBIATA
PER MALATTIE PIÙ COMUNI
I segni e sintomi dell’AHP possono assomigliare a quelli di numerose malattie comuni come sindrome dell’intestino irritabile, malattia di Crohn, endometriosi, fibromialgia e disturbi psichiatrici. Queste analogie possono portare a una diagnosi errata.9,12,13
In un’analisi retrospettiva delle cartelle cliniche di 546 pazienti affetti da AHP fornite da 175 professionisti sanitari di Stati Uniti, Europa, Canada e Giappone, il 26% dei pazienti con AHP aveva inizialmente ricevuto una diagnosi errata.12
ESSERE CONSAPEVOLE DEI SINTOMI SIMILI9,12,13
UN RITARDO NELLA DIAGNOSI PUÒ AVERE CONSEGUENZE SULLA SALUTE E IL BENESSERE A LUNGO TERMINE DEI PAZIENTI1,10,14
Le complicanze a lungo termine dell’AHP possono includere ipertensione arteriosa, malattia renale cronica, carcinoma epatocellulare e problemi psicologici.
Un importante obiettivo nella gestione dell’AHP è prevenire il danno irreversibile a lungo termine.
LE CONSEGUENZE DEL RITARDO NELLA DIAGNOSI1,7,15-17
Ritardi nella diagnosi e diagnosi errate possono portare a procedure non necessarie. I sintomi dell'AHP spesso sono simili a quelli di altre malattie gastrointestinali, ginecologiche, neurologiche o neuropsichiatriche. Sintomi gravi possono portare a ricoveri ospedalieri e procedure non necessarie. La diagnosi errata è comune e le persone con AHP possono aspettare anni per una diagnosi accurata e definitiva. Pazienti con esacerbazioni ricorrenti di AHP sono stati ricoverati in media 82 giorni (intervallo: 10-374) in un periodo di osservazione di 21 anni.1,12,14,16,17
L’AHP RIDUCE LA QUALITÀ DELLA VITA (QOL)
L’AHP è una malattia debilitante che ha un impatto significativo sulla vita quotidiana e sociale dei pazienti, sia durante che tra gli attacchi. In uno studio su pazienti con AIP (il sottotipo più comune di AHP) con attacchi acuti ricorrenti, il 63% ha riferito un impatto negativo sulle relazioni o sul ruolo sociale, il 74% ha riferito disturbi nella deambulazione e l’84% inidoneità al lavoro.6
||Come riferito in una popolazione con porfiria acuta intermittente con attacchi ripetuti (3 o più) nell’ultimo anno.6
In alcuni pazienti con AHP il dolore cronico a lungo termine, lo stress emotivo, la depressione e l’ansia concomitanti e la paura di attacchi non prevedibili contribuiscono a ridurre la QoL.6,18,19
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