La porfiria aguda hepática (PAH) es una familia de enfermedades genéticas minoritarias con una prevalencia estimada de aproximadamente 5,4 por cada millón de habitantes en la UE. No obstante, la prevalencia de algunos tipos de PAH podría ser mayor de lo que suele asumirse. Se puede caracterizar por producir episodios potencialmente mortales y que, en algunos pacientes, conllevan síntomas debilitantes crónicos que repercuten negativamente en la vida diaria y en la calidad de vida. Algunos pacientes podrían incluso correr el riesgo de presentar una neuropatía progresiva irreversible.^1-8

Los síntomas suelen ser semejantes a los de otras enfermedades más frecuentes, como síndrome del intestino irritable, fibromialgia, endometriosis o incluso determinados trastornos psiquiátricos. Por consiguiente, los pacientes afectados de PAH reciben con frecuencia un diagnóstico erróneo o permanecen sin diagnosticar por un periodo de hasta 15 años.^5,8-10