LA PAH PUEDE CONFIRMARSE
DE FORMA SIMPLE CON UN ANALISIS DE ORINA
Para confirmar si un paciente tiene PAH, solicite un análisis de orina para detectar concentraciones elevadas de ácido aminolevulínico (ALA), porfobilinógeno (PBG), y porfirinas, que se cree que causan las manifestaciones de la enfermedad.1-6
Envíe la muestra de orina del paciente (preferiblemente obtenida por la mañana) protegida de la luz a un laboratorio especializado y entregue al laboratorio los detalles a nivel clínico del paciente; el laboratorio llevará a cabo el análisis apropiado.
CONFIRME EL DIAGNÓSTICO DE PAH CON UN ANÁLISIS DE ORINA1-6
PAH = porfiria aguda hepática ; ALA = ácido aminolevulínico; PBG = porfobilinógeno.
*El PBG y el ALA se producen de forma natural en la vía de biosíntesis del grupo hemo en el hígado, pero pueden ser tóxicos a niveles elevados en pacientes con PAH asintomática. El PBG y el ALA podrían permanecer elevados durante el restablecimiento de un episodio de PAI o de otros tipos de PAH.2,5,8
†El análisis de las porfirinas en orina podría ayudar a diferenciar entre los tipos de PAH.2,5,8
†Las porfirinas en orina pueden ayudar a diferenciar en subtipos de PAH.3
El análisis de orina es sumamente específico y puede confirmar un diagnóstico de PAH y la
determinación del ALA es útil para diferenciar el diagnóstico diferencial y la confirmación de PDA.1,5
Pruebas diagnósticas de la PAH: Valores de laboratorio1,5,9
Análisis de orina‡
Valores de laboratorio por tipo de PAH durante un episodio
PAI
CPH
PV
PDA
Porfobilinógeno (PBG)
Increased
Elevado
Elevado
Elevado
Ácido delta-aminolevulínico (ALA)
Elevado
Elevado
Elevado
Elevado
Porfirinas
Uroporfirina elevada
Coproporfirina (COPRO) elevada
COPRO elevada
COPRO elevada
‡Las pruebas son más precisas cuando se normalizan por gramo de creatinina en la orina y cuando la muestra se recoge durante episodios agudos. No es necesario recoger orina de 24 horas. Podría ser necesario hacer más pruebas (genéticas o bioquímicas) para diferenciar el tipo de PAH (PAI, CPH, PV o PDA).
- Los requisitos para las muestras dependen del laboratorio
- Durante episodios agudos, el PBG suele estar notablemente elevado (>10 veces el LSN) en la PAI7
- El análisis de las porfirinas en orina no es específico y no debería ser la única prueba utilizada en el diagnóstico de PAH7
Las muestras deben recogerse durante periodos sintomáticos, puesto que las concentraciones podrían disminuir tras la resolución de los síntomas. Si bien un análisis de orina es fundamental para confirmar un diagnóstico, también puede efectuarse una prueba genética para diferenciar el tipo de PAH que un paciente pueda tener.1,3,4
CUANDO HAGA PRUEBAS DIAGNÓSTICAS PARA
DETECTAR PAH, TENGA EN CUENTA TAMBIÉN LO SIGUIENTE:
- La solicitud de analíticas para detectar las porfirinas en orina no incluye la evaluación del ALA/PBG ni de sus respectivos niveles7
- Las concentraciones de ALA se elevan durante periodos sintomáticos para los 4 tipos de PAH, mientras que el PBG solo se eleva para los 3 tipos más frecuentes (con exclusión de la PDA); pero estas concentraciones podrían disminuir entre los episodios7§
- Normalice los resultados de las pruebas en función de la creatinina en la orina para evitar los resultados falsos negativos, en especial en muestras de orina diluidas3
- El color de la orina es normal, pero podría volverse rojo oscuro o morado cuando se expone a una longitud de onda particular en un test de espectro4,6
- Las muestras deben refrigerarse, congelarse y/o protegerse de la luz, aunque los retrasos breves no deberían producir resultados falsos negativos3,10
- Una vez que un diagnóstico de PAH se confirma bioquímicamente, puede usarse secuenciación genética para identificar la mutación y el tipo de PAH. Piense en la posibilidad de hacer pruebas genéticas a los familiares de pacientes con PAH para identificar a personas que también podrían ser portadoras de una mutación genética de PAH y que podrían tener concentraciones elevadas y tóxicas de ALA y PBG3
§El ALA y el PBG son precursores de las porfirinas que se producen de forma natural en la vía de biosíntesis del grupo hemo en el hígado, pero que alcanzan niveles tóxicos en pacientes con una PAH sintomática.2,5
DÓNDE SOLICITAR PRUEBAS DIAGNÓSTICAS PARA LA PAH
ESPAÑA:
Proyecto AnticiPAH (Sólo para hospitales ubicados en España)
AnticiPAH es un proyecto de la Fundación investigación Biomédica del hospital 12 de Octubre de Madrid, España para el diagnóstico precoz de PAH, con el apoyo de Alnylam Pharmaceuticals.
Ante cualquier sospecha de PAH solicite de manera gratuita el kit diagnóstico con el test de Hoesch por correo electrónico a anticipah.hdoc@salud.madrid.org
Reino Unido:
Cardiff Porphyria Service
Department of Medical Biochemistry & Immunology, University Hospital of Wales, Heath Park, Cardiff, CF14 4XW
Teléfono (laboratorio de porfirina): 029 2074 3565
Correo electrónico: porphyria@wales.nhs.uk
King's College Hospital Porphyria Service
Porphyrin Section, Reference Biochemistry, Department of Clinical Biochemistry, Viapath
King's College Hospital, London, SE5 9RS
Teléfono (laboratorio de porfirina): 020 3299 3856
Correo electrónico: kch-tr.porphyriaclinic@nhs.net
Francia:
Centre Français des Porphyries
El Centre de Référence Maladies Rares Porphyries / Centre Français des Porphyries (CFP) está a su disposición para ayudarlo a gestionar la enfermedad: https://www.porphyrie.net/
Un médecin du CFP est joignable 24h/24 au +33 (0)1.47.60.63.31 pour les URGENCES.
Italia:
Genilam
Mediante las pruebas genéticas se pueden detectar determinadas mutaciones genéticas en los pacientes y ayudar a los médicos a proporcionar un diagnóstico más preciso.
Acceda al servicio de Genilam para la porfiria aguda hepática